Bjorn (48) en zijn dochter Vera (8) hebben XLH, een erfelijke bot- en stofwisselingsziekte
13 december 2024
Bij Bjorn (48) werd op zijn zesde de zeldzame erfelijke aandoening XLH ontdekt, bij zijn dochter Vera (8) kon het vrijwel meteen na de geboorte worden vastgesteld. Als meisje met een vader die XLH heeft, erf je namelijk gegarandeerd het X-chromosoom met de mutatie.
ADVERTORIAL
Toen Bjorn 6 was, begon het tijdens zwemles op te vallen dat hij anders zwom dan andere kinderen, vooral bij de beenslag. Het balletje ging pas echt rollen toen zijn ouders zonder kinderen een weekje op vakantie waren geweest. ‘Toen ze terugkwamen, vonden ze mijn benen wel erg krom staan’, vertelt hij. ‘Dat zagen ze pas écht toen ze me een week niet hadden gezien.’
Zeldzame, erfelijke bot- en stofwisselingsziekte
Bjorn bleek XLH – X-gebonden hypofosfatemie – te hebben, een zeldzame, erfelijke bot- en stofwisselingsziekte die ontstaat door een fout in een gen op het X-chromosoom. Hierdoor maakt het lichaam te veel van het hormoon FGF23 aan. Dit hormoon zorgt ervoor dat er te veel fosfaat via de urine wordt uitgescheiden, waardoor er te weinig fosfaat in het bloed blijft. Fosfaat is samen met calcium (kalk) belangrijk voor sterke botten en tanden. Bij een tekort aan fosfaat wordt er nog wel nieuw bot aangemaakt, maar dit bot blijft zacht en niet stevig genoeg. Hierdoor kunnen botten en tanden minder goed groeien en worden ze zwakker.
Pijn in de benen en sneller moe
XLH uit zich vaak in korte lengte, kromme of gebogen benen, en vertraagde groei. Kinderen met XLH hebben vaak pijn in hun benen en kunnen sneller moe zijn. Daarnaast kunnen er problemen zijn met tanden, zoals gaatjes, abcessen in het tandvlees of abnormale tandgroei. Deze symptomen hebben een grote invloed op het dagelijks leven.
Alles viel op zijn plek
De kleine Bjorn kwam in het Radboudumc in Nijmegen terecht. Het was een geluk bij een ongeluk dat iemand anders daar een halfjaar eerder ook de diagnose XLH had gekregen. ‘Anders hadden ze het misschien wel nooit geweten’, zegt Bjorn. ‘Ik bleek het van mijn moeder geërfd te hebben. Zij wist helemaal niet dat ze het had. Achteraf viel er van alles op zijn plek. Ze is klein en had altijd problemen met haar botten en gebit.’
Traditionele behandeling
Na de diagnose kreeg Bjorn de traditionele behandeling, die bestaat uit fosfaatdrank, calciumtabletten en actieve vitamine D. ‘Maar ik had toen al O-benen – waar ik als kind ook beugels voor had gedragen, scoliose en veel gebitsproblemen – daar ben ik vaak aan geopereerd. Ik heb ook een bijschildklieroperatie gehad. Ook is mijn groei wat achtergebleven. Ik ben 1.70 meter; niet groot, maar als ik op de patiëntendag van de XLH patiëntenvereniging om me heen kijk, ben ik een van de langere mensen.’
XLH is erfelijk
Het is belangrijk om te weten dat XLH op verschillende manieren wordt overgeërfd, afhankelijk van het geslacht van de ouder met XHL en het geslacht van het kind. Een familiestamboom, of stamboomanalyse, is een belangrijk hulpmiddel om mensen met XLH en hun families te laten begrijpen hoe XLH in hun familie is overgeërfd én om in kaart te brengen hoe groot de kans is dat je het aan je zoon of dochter doorgeeft. Het is cruciaal om XLH snel op te sporen, zodat patiënten zo snel mogelijk de juiste zorg kunnen krijgen.
Ook dochter Vera heeft het
Bjorn en zijn vrouw Maartje (40) wisten dat hun dochter Vera hoe dan ook XLH zou hebben: als je als man met XLH een dochter krijgt, zal zij zeker belast zijn met de aandoening. Bjorn: ‘Wij konden dus meteen beginnen met haar behandeling. Dat is ontzettend fijn, want daardoor is haar tot nu toe veel ellende bespaard gebleven. Vera’s ontwikkeling verloopt tot nu toe eigenlijk normaal. Het scheelt heel erg dat zij sinds haar tweede een nieuwere behandeling krijgt. Zij moet elke 2 weken worden geïnjecteerd met een medicijn dat de oorzaak aanpakt in plaats van de symptomen bestrijdt. Vera had een vreselijke prikangst, daar is ze net pas een beetje overheen aan het komen. Dat was heel heftig.’
Langzaamaan begint Vera te begrijpen wat ze heeft, ook doordat ze op de patiëntendag andere kinderen met XLH ziet. Maar gelukkig heeft zij op dit moment dus nergens last van. Als je de familiestamboom van Vera maakt, zie je dat zowel haar toekomstige dochters als zonen een kans van 50 procent hebben om XLH te krijgen. ‘Maar dáár zijn we echt nog lang niet mee bezig’, lacht Bjorn.
Een familiestamboom maken?
Voor families waar XLH voorkomt, is het in het bijzonder belangrijk om een familiestamboom te maken voordat familieleden zwangerschappen gaan plannen. Een familiestamboom geeft informatie over welk risico een nieuwgeboren kind zal hebben om XLH over te erven. Bovendien is een vroege diagnose en behandeling van XLH belangrijk om de symptomen te behandelen en complicaties te voorkomen. Bekijk hier de family mapping tool.
KKI/NL/CYS/0476
