Home
Gelukkig
Life
Het zoontje (3) van Hanny overleed aan een erfelijke ziekte

Het zoontje (3) van Hanny overleed aan een erfelijke ziekte

8 augustus 2022

Hanny: “Het verlies van Brent is hard en verdrietig. Maar er is ook een andere kant. Mijn kijk op het leven is veranderd. Ik maak me niet meer druk om een beetje tegenslag. Brent was een fantastisch lief knuffelkind. Hij gaf ons al zijn liefde en wij konden al onze liefde aan hem kwijt. Ik had hem niet willen missen.”

“Mijn vriend en ik hebben allebei een onderzoeksbaan in het ziekenhuis. Guillaume is hoofdanalist op het gebied van erfelijkheidsonderzoek en hij weet goed welke erfelijke aandoeningen, met soms ellendige ziektebeelden, er zijn. Toch hebben we geen extra tests laten doen, afgezien van een zogenaamde pretecho. Ik wist ook niet zeker of ik bij een verhoogde kans op een ziekte of afwijking zou ingrijpen. Want wat zegt kansberekening? Het overkomt je of het overkomt je niet. Vrijwel op tijd en na een vlotte bevalling werd onze tweede zoon Brent geboren. Zijn reflexen waren prima, maar hij sliep erg veel en dronk slecht. Ik had daar geen goed gevoel over. De verloskundige stelde me echter gerust en de huisarts vond me zelfs een overbezorgde moeder. Toen Brent na drie maanden helemaal ophield met drinken en koorts kreeg, belandde hij in het ziekenhuis. Daar vertelde de kinderarts plompverloren dat hij doof en blind was en een te kleine schedelomtrek had. Met andere woorden: Brent had een hersenafwijking.

Ongeloof

Mijn gevoelens gingen heen en weer tussen opluchting – zie je wel, er is iets aan de hand – en ongeloof. Goed, Brent zou verstandelijk gehandicapt zijn, maar daarin bestaan vele gradaties, misschien ging het om niet meer dan een fl inke leerachterstand. We regelden dat Brent met sondevoeding naar het kinderdagverblijf ging en namen ons voor hem een zo mooi mogelijk leven te geven. Toen de neuroloog ons opeens wilde spreken, vermoedde ik meteen slecht nieuws. Brent bleek aan PCH-2 te lijden. Al googlend had ik weleens iets over deze ziekte gelezen. Bij PCH-2 is sprake van een sterk verminderde hersenomvang waarbij de kleine hersenen langzaam kunnen verschrompelen. Het betekende dat Brent niet oud zou worden. Misschien drie jaar, met veel geluk twaalf. Dit was onze grootste angst. Ons kind ongeneeslijk ziek. Weten dat je afscheid moet nemen, maar niet weten wanneer het afscheid komt. Misschien zou Brent op een dag zomaar stoppen met ademhalen.

Leeft hij nog?

In het eerste jaar rende Guillaume elke ochtend naar zijn bedje om te luisteren: leeft hij nog? Zelf hoopte ik al die tijd één ding: dat hij zou sterven in de armen van Guillaume, in onze aanwezigheid. Op het moment dat je zo’n diagnose hoort, kun je niet anders dan je leven aanpassen aan de nieuwe situatie. We wilden alles op alles zetten om Brent een normale gezinssituatie te bieden, maar zijn onrust en slapeloosheid maakten dat vrijwel onmogelijk. Brents hersenen waren 24 uur per dag actief en zijn lichaam was geen seconde ontspannen. Van ’s ochtends zes uur tot ’s nachts één uur waren we bezig met het toedienen van sondevoeding en medicijnen. Zeker dertig keer per dag verschoonden we zijn luier. ’s Nachts gingen we vier tot vijf keer ons bed uit. Schoorvoetend moesten we het ziekenhuis gelijk geven: dit konden we zelf niet aan. Maar we wilden voor geen goud dat Brent het huis uit zou gaan.

Kinderhospice

De gehandicaptenzorg stelde een team van vijf verzorgsters samen die om de beurt langskwamen. Dat was wennen, ook voor onze vierjarige zoon, maar het was tevens een verademing. Zeker toen we steun kregen van een kinderhospice. Naast de verzorging van Brent en de zorg voor onze ander zoon bleef ik 24 uur per week werken, Guillaume 32 uur. Achteraf begrijp ik niet hoe we het volhielden. Op een avond zat ik met Brent op de bank. Onze andere zoon zei opeens: ‘Kijk mama, hij slaapt.’ Ik zag dat Brents lijfje slap was en zijn gezichtje blauw. Ik schrok hevig. Was dit het moment? Ging hij nu dood? In paniek sloeg ik op zijn wangen en na een halve minuut kwam hij weer bij. Later bleek dat het een epileptische aanval was geweest. De aanvallen werden frequenter. Maar we bleven praktisch en nuchter.

Ween heel ziek kind

We leefden van dag tot dag en stonden vooral stil bij de momenten waarop we Brent zagen genieten van onze aanrakingen of de zon op zijn gezichtje. Achteraf zeg ik: ‘Hanny, hoe is het mogelijk dat je niet hebt gezien hoe Brent achteruitging?’ Eigenlijk begon dat pas in de laatste dagen van zijn leven tot me door te dringen. Hij ademde heel moeilijk en werd in het ziekenhuis opgenomen voor onderzoek. Teleurgesteld zaten we tegenover de neuroloog. ‘Beseffen jullie wel dat jullie een heel ziek kind hebben?’ vroeg hij ernstig. We keken elkaar aan en haalden onze schouders op. Tja, natuurlijk. Dat wisten we toch? Op dat moment heeft de neuroloog ons misschien willen voorbereiden op wat ging komen, maar de realiteit drong niet door. Op een dinsdag werd ik op mijn werk gebeld door de verzorgster. Ik vloog naar huis. En schrok. Brent zag geel. In het ziekenhuis werd hij aan de apparaten gelegd. Guillaume kwam erbij en we zagen de meters dieper en dieper zakken. Toen pas ontstond het besef: dit gaat niet goed aflopen. Guillaume nam Brent op schoot en we namen ons voor zo de nacht door te brengen.

Zuurstofmasker

Om half twee begon hij opeens te hoesten en gingen alle apparaten op nul. Ik trok het zuurstofmasker opzij, haalde een klodder slijm weg en zette het masker terug. De getallen op de meters liepen weer op. Na drie kwartier gebeurde hetzelfde. Opnieuw haalde ik een klodder slijm weg en opnieuw kwam Brent bij. Na een halfuur zakten de meters voor de derde keer weg. ‘Kom op nou!’ schreeuwde ik in gedachten. Zijn blik was vredig, maar alle kleur verdween uit zijn gezichtje. Het was stil en het bleef stil. Voor hem is het beter. Zelf hadden we dit nog wel jaren volgehouden, maar voor Brent was dit geen leven.

Verdriet verwerken

We zijn nu zeven maanden verder. Guillaume en ik verwerken het verlies van Brent allebei anders. Zelf ben ik weer aan het werk en het lukt me ook weer om leuke dingen te doen. Maar mijn doel is weg. Ik heb opeens zeeën van tijd en de stilte in huis is zo oorverdovend dat ik in het begin dag en nacht de radio aanzette. Bij mijn baan plaats ik nu vraagtekens: is dit het nou? Het voelt alsof ik een nieuw leven moet vinden. Sinds anderhalf jaar is bekend welk gen deze ziekte veroorzaakt en is het mogelijk om embryo’s te screenen. Dat Guillaume en ik allebei drager van het gen zijn, konden we destijds niet weten. Ik stel mezelf weleens de vraag wat ik had gedaan als ik had geweten van de kans op PCH-2. Het verlies van Brent is hard en verdrietig. Maar er is ook een andere kant. Mijn kijk op het leven is veranderd. Ik maak me niet meer druk om een beetje tegenslag. Brent was een fantastisch lief knuffelkind. Hij gaf ons al zijn liefde en wij konden al onze liefde aan hem kwijt. Ik had hem niet willen missen.”

Over de Volendamse ziekte

PCH-2 of Volendamse Ziekte PCH-2 of pontocerebellaire hypoplasie type 2 is een aandoening aan de kleine hersenen. De kleine hersenen regelen onder andere de bewegingen van het lichaam. Kinderen met PCH-2 hebben vaak slappe rug- en nekspieren. Met de jaren worden de klachten erger. De spierslapte leidt tot spasticiteit en epileptische aanvallen. De ziekte veroorzaakt een fysieke en mentale groeiachterstand. Het hoofdje blijft klein en meestal leert het kind nooit zitten, staan of lopen. Enkele jaren na de geboorte overlijden de meeste patiëntjes. De ziekte is zeer zeldzaam. Als beide ouders gendrager zijn, is de kans op een ziek kind 25 procent. PCH-2 wordt ook wel Volendamse Ziekte genoemd omdat PCH-2 relatief veel voorkomt in Volendam, een vrij besloten gemeenschap waarin weinig met families van buitenaf wordt gehuwd.

Van de Volendamse stellen met een kinderwens heeft 90 procent de afgelopen vijf jaar laten onderzoeken of ze drager zijn van de erfelijke ziekte, zo meldde Trouw in 2019. En alle negentien stellen voor wie de test slecht nieuws bracht, hebben daar consequenties aan verbonden, zegt klinisch geneticus Inge Mathijssen van het AMC. “Wanneer de man drager is van de ene ziekte en de vrouw draagt een andere, dan krijgen ze samen geen ziek kind. Dat bleek niet voor alle stellen duidelijk”, zegt Mathijssen, “dus melden we dat er nu vooraf nadrukkelijk bij.”

Tekst Stephanie Jansen (Santé 2010), beeld: GettyImages